Синдром Дауна

Общая информация о заболевании

Синдромом Дауна называется генетическая болезнь, вызванная аномалией 21-й хромосомы. Такая болезнь проявляет себя в виде нарушения развития, умственной отсталости и сердечных пороков.

Нередко при синдроме Дауна нарушается зрение, слух, работа щитовидной железы.

Хромосомный набор человека состоит из 23 пар хромосом. Одна хромосома из этой пары достается от отца, еще одна – от матери. Всего в человеческом организме существует 46 хромосом.

Болезнь Дауна спровоцирована аномалией 21-й хромосомы. При этой аномалии по 21-й хромосоме существуют дополнительные копии генетического материала, имеющие вид транслокации или же трисомии. 21-я хромосома способна влиять практически на все системы органов и является ответственной за те черты и особенности развития, которые нарушаются при болезни Дауна.

При трисомии по 21-й хромосоме у данной хромосомы есть копия: то есть, она представлена тремя хромосомами вместо двух. Из-за этого во всех клетках организма присутствует три хромосомы 21-й пары, хотя в нормальном состоянии их должно быть две.

Трисомия – наиболее частая причина аномалии 21-й хромосомы (она встречается в 95% случаев). Она возникает из-за того, что во время формирования половых клеток родителей нарушается деление клеток. Практически во всех случаях ребенок с синдромом Дауна получает лишнюю хромосому от своей матери. Чем старше мать, тем выше риск того, что у нее родится ребенок с синдромом Дауна. Чем старше яйцеклетка, тем выше вероятность того, что она поделится неправильно.

Мозаичный вариант синдрома Дауна встречается в том случае, когда аномальная копия 21-й хромосомы присутствует только в некоторых клетках организма. «Мозаика», образующаяся из нормальных и аномальных клеток вызвана тем, что после оплодотворения в зародыше нарушается деление клеток.
Существует и транслокация 21-й хромосомы на другие (чаще всего – на 14-ю или 15-ю). У детей есть две хромосомы 21-й пары, а также дополнительный материал 21-й хромосомы. В момент зачатия или же в процессе формирования яйцеклеток и сперматозоидов родителей деление хромосом может нарушиться, из-за чего часть 21-й хромосомы переместится на другую.

То есть, синдром Дауна вызывается нарушением клеточного деления в процессе развития зародыша, сперматозоида или яйцеклетки.

Несмотря на то, что он не является наследственной болезнью, предрасположенность к его развитию все же существует. Женщины, страдающие от синдрома Дауна, могут с вероятностью в 50% родить больного ребенка; нередко беременность у них прерывается спонтанно. Мужчины, страдающие от синдрома Дауна, бесплодны – за исключением тех, у кого наблюдаются мозаичные варианты синдрома.

У тех, кто является носителем генетической хромосомной транслокации, вероятность появления ребенка с синдромом Дауна также является высокой. Если носителем такой хромосомы является отец, вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 5%, если мать – 10-15%.

Если у женщины уже есть ребенок с синдромом Дауна, шанс того, что она родит второго ребенка, составит примерно 1%.

У детей, страдающих от синдрома Дауна, могут наблюдаться следующие осложнения:

Пороки сердца: с ними рождается примерно половина детей с синдромом Дауна. Из-за таких пороков хирургическое вмешательство может потребоваться уже в раннем детстве;
Лейкемия (так называют злокачественную болезнь кроветворной системы) чаще поражает именно детей с синдромом Дауна, особенно в раннем возрасте;
Инфекционные болезни: из-за того, что у детей с синдромом Дауна нарушена иммунная система, они становятся более восприимчивыми к различным болезням;
Деменция: риск развития слабоумия у больных синдромом Дауном повышается с возрастом (после 40 лет);
Ожирение;
Сонное апноэ: у детей с синдромом Дауна наблюдается предрасположение к данному заболеванию, при котором вентиляция легких прекращается на 20-30 секунд во время сна. Если апноэ протекает в тяжелой форме, оно способно занимать до 60% от всего времени ночного сна. Из-за регулярных апноэ пациент начинает страдать дневной сонливостью, усталостью, у него снижается работоспособность, интеллект, ухудшается память.

На продолжительность жизни людей с синдромом Дауна напрямую влияет степень выраженности их проявлений. В среднем продолжительность жизни составляет от 50 лет.

Симптомы

Дети с синдромом Дауна могут обладать специфическими особенностями черт лица и строения головы:

широкое лицо;
маленькая голова;
недоразвитая верхняя челюсть;
широкий и короткий нос;
короткая шея, чрезмерное количество кожи на задней поверхности шеи;
неправильно расположенные зубы;
светло-серые пятна, возникающие на радужной оболочке глаз и сохраняющиеся вплоть до 12-го месяца жизни;
ассиметричные, маленькие уши, которые расположены низко;
эпикантус – «третье веко» или же полулунная кожная складка, расположенная во внутреннем углу верхнего века. В результате этого у ребенка наблюдается узкий, монголоидный разрез глаз;
часто открытый рот, большой язык без центральной борозды.

Помимо этого, у больных синдромом Дауна могут наблюдаться следующие характерные признаки:

непропорциональное телосложение;
низкий тонус мышц;
недоразвитые половые признаки;
достаточно короткие и чрезмерно гибкие при этом пальцы;
сандалевидная щель, расположенная между первым и вторым пальцами ног;
широкие короткие ладони, у которых одна складка вместо двух; при этом большой палец располагается низко по отношению к другим пальцам.

Дети с синдромом Дауна как правило развиваются медленнее нормы: в отличие от детей с нормальным развитием, они начинают ползать, сидеть и ходить примерно в два раза позже.

Помимо этого, больные страдают от умеренной степени умственной отсталости.

Кто в группе риска?

Женщины, у которых диагностирован синдром Дауна (обычно мужчины с синдромом Дауна бесплодны);
Отцы, возраст которых превышает 42 года;
Матери возрастом от 30 лет: чем старше они, чем выше риск родить ребенка с синдромом Дауна;
Люди, являющиеся носителями генетической транслокации хромосом.